대한민국의학한림원

제50회 의학용어

원탁토론회

2018. 9. 12(수) 오후 3시

가톨릭대학교 의과대학 2층 세미나실(218호)

목  차

◆ 제50회 의학용어 원탁토론회 일정...............................................................................................2

[주제발표]

◆주제발표  정밀의학 의료현장 용어................................................................................................3

최윤라 (성균관대학 의과대학 삼성서울병원 병리과 교수)

[지정토론]

◆지정토론1.  정밀의학 의료현장 용어...........................................................................................10

김열홍 (고려대학교 의과대학 종양혈액내과 교수)

◆지정토론2.  정밀의학 의료현장 용어...........................................................................................13

박웅양 (성균관대학교 의과대학 분자세포생물학교실 교수)

제50회 의학용어 원탁토론회

주제 : 정밀의학 의료현장 용어

2018. 9. 12(수) 오후 3시

가톨릭대학교 의과대학 2층 세미나실(218호)

사회 : 조승열 (대한민국의학한림원 의학용어개발및표준화위원장)

3:00 ~ 3:10 개회인사

3:10 ~ 3:40 주제발표 1

최윤라  (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 병리과 교수)

3:40 ~ 4:10 지정토론 1

김열홍 (고려대학교 의과대학 종양혈액내과 교수)

4:10 ~ 4:35 지정토론 2

박웅양 (성균관대학교 의과대학 분자세포생물학교실 교수)

4:35 ~ 4:45 휴식

4:45 ~ 6:00 자유토론

6:00        폐회

주제발표 1. 정밀의학 의료현장 용어

최윤라

성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 병리과 교수

서론

최근 맞춤의학 및 정밀의학의 시대의 도입과 더불어 의학계, 산업계 및 환자들도 관련 의학용어를 사용하는 경우가 많아지고 있다. 정밀의학 (Precision medicine) 이란 개인마다 다른 유전적, 환경적 요인과 라이프 스타일, 가족력 등을 사전에 인지해 적정한 약을 적정한 용량으로 적정한 시간에 사용해 환자별로 최적화된 치료법을 제공하는 의료 방향이다. 이와 같은 정밀의학에서는 유전자 정보를 분석하는 것이 중요한 기반이다. 이로 인해 첫째, 유전자이름, 유전자분석법, 유전자 해석 및 응용에 대한 의학용어의 사용이 늘어나고 있다. 둘째, 질환의 원인이 되는 유전자가 속속 밝혀지면서 유전자이름 자체가 질병의 이름이 되는 경우가 늘어나고 있다.셋째, 유전자를 타겟하는 진단 및 약물이 늘어나고 있으며 이것은 국가제도나 의료현장 외에서도 사용되어야 한다. 그런데, 이들은 대부분 외래어로 이루어져 있어서 통일된 한글 용어가 없는 경우가 많다. 정밀의학의 도입과 발전 속도에 발맞추어 의료현장에서 사용할 수 있는 통일된 한글 용어를 도입하는 것이 필요하겠다.

2. 본론

1) 정밀의학 관련 용어

정밀의학 자체를 표현하는 용어들과 유전자 분석을 위한 시료 및 방법에 대한 용어들

원어	한글 사용	의학용어집 제 6판	논의점
Precision medicine	정밀의학, 정밀의료		의학/의료 Medicine: 의료/의학 Medical science : 의학 Medical care : 의료
Personalized medicine	개인의학, 개인의료, 맞춤의학, 맞춤의료, 개인맞춤의학, 개인맞춤의료
Precision Medicine refers to the tailoring of medical treatment to the individual characteristics of each patient. 의료는 의학을 기본으로 이루어지지만, 문맥상 의도하는 바가 다를 수 있음. Medicine : 의학, 약, 내과 complementary medicine : 보완의학 health care plan : 보건의료계획 medical care : 의료
Targeted therapy	타겟치료, 표적치료법, 표적치료제, 표적치료	x	표적치료
Liquid biopsy	액상생검, 액체생검, 리퀴드바이옵시	액상생검	액상생검
cell-free DNA	세포유리 DNA, 셀프리디엔에이	x
circulating tumor DNA(ctDNA)	순환종양 DNA	순환종양 DNA
circulating tumor cell (CTC)	순환종양세포, 혈중종양세포	순환종양세포
companion diagnosis (CDx)	동반진단	동반진단
complementary diagnosis	보완진단, 보조진단	x	보완진단
Next generation sequencing (NGS)	차세대염기서열분석, 차세대시퀀싱	x
Tumor panel	튜머패널, 종양패널	x
Targeted sequencing	타겟시퀀싱
Single nucleotide variation (SNV)	단일염기서열변이
Single nucleotide polymorphism (SNP)	단일염기다형성, 단일염기변이, 단일유전자변이	단일뉴클레오티드다형태
Insertion	삽입
deletion	결실
Indel	인델	x
Copy number variation (CNV)	유전체복세수변이, 씨엔브이, 유전체 단위반복변이
Copy number alteration (CNA)	씨엔에이
Whole genome sequencing (WGS)	전장 유전체 시퀀싱, 전장 유전체 분석
Whole exome sequencing (WES)	전유전체염기서열분석, 전장 엑솜 서열분석, 전장 엑솜 염기서열 해독법
Whole transcriptome sequencing (WTS)	전장 전사체 시퀀싱, 전장 전사체 분석
Sequencing	염기서열분석, 시퀀싱, 염기서열검사	염기서열분석	염기서열분석 (검사외에 다양한 분야에서 사용하기 위해)
Deep sequencing	딥시퀀싱
Single cell sequencing	단일세포시퀀싱, 단세포염기서열분석
Minimal residual disease	미세잔존질환
Multivariate index assay (MIA)	다지표검사, 다중지표검사,미아
Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)	피쉬, 형광제자리부합법, 형광동소교잡법		형광제자리부합법
Polymerase Chain Reaction (PCR)	피시알, 중합효소연쇄반응		중합효소연쇄반응

2) 유전자가 포함된 종양 이름

원어	한글 사용	의학용어집 제 6판	논의점
NUT middle carcinoma (NUT carcinoma)	너트암		너트암종, NUT암종
Diffuse astrocytoma, IDH mutant	IDH 변이형		아이디에이치변이형
Diffuse astrocytoma, IDH wildtype	IDH 야생형		아이디에이치 자연형
Diffuse astrocytoma, NOS			일반형
Diffuse midline glioma, H3K27M mutant
Anaplastic oligodendroglioma, IDH mutant and 1p/19q codeleted
Medulloblastoma, SHH activated and TP53 mutant
Anaplastic large cell lymphoma, ALK positive
Xp11 translocation carcinoma
Ependymoma, RELA-fusion positive
Embryonal tumor with multilayered rosettes, C19MC-altered

3) 약물 타겟 유전자 및 치료제 관련

원어	한글 사용	의학용어집 제 6판	논의점
BRCA	BRCA, 브라카, 비알씨에이
-“ 엄마의 BRCA(브라카) 유전자 염기서열이 일반인과 다른(변이된) 경우....” “브라카 (BRCA) 검사,,,,”
EGFR (Epithelial growth factor receptor)	이지에프알, 이쥐에프알, 상피세포성장인자수용체, 표피성장인자수용체		EGF : 이지에프
HER2, ERBB2	HER2, 헐투인자, 헐투, 인간상피세포성장인자수용체2형
“유방암체와 헐투 스용체 발현 여부에 따라 루미날 에이 (luminal A), 루미날 비 (luminal B), 헐투 증폭형 (Her2 amplified type), 삼중음성유방암 네가지 유형으로 나눌 수 있다” Gene symbol : ERBB2 (HER2)
KRAS	케이라스
PD1	피디원
PD-L1	피디엘원
ALK	알크, 에이엘케이
MET, BRAF, LET, ROS1, PIK3CA,
Immunotherapy	면역치료		면역요법
anti-PD1antibody	항-PD1항체
anti-CTLA-4	항-CTLA4, 항-프로그램화 사멸-1
CAR-T cell (Chimeric Antigen Receptror T-cell)	키메라항원수용체 T세포, 카티세포
Tumor mutation burden (TMB)	종양변이부담, 돌연변이총부담		종양변이수
Triple negative breast cancer (TNBC)	삼중음성유방암, 티엔비씨
MSI (microsatellite instability)	마이크로새틀라이트불안정성, 현미부수체불안정성, 미소부수체불안정성		마이크로부수체불안정성
MMR(mismatch repair system)	불일치복구유전자		오류복구유전자
wild type	야생형, 자연형		자연형
mutant type	변이형

유전자 이름은 대부분 약자 (로 이루어져 있으며, 유래된 의미와 실제 기능이 일치하지 않는 경우도 있으며, 공식이름 (Gene symbol: ERBB2) 과 실제로 많이 쓰이는 이름(HER2)이 다르기도 하다. c-erb-B2 erythroblastic leukemia oncogene homolog2 : ERBB2, human epidermal growth factor receptor2 : HER2

유전자 이름은 유전자 본래이름을 변역하여 표기하기 보다는 외래어 발음기호에 해당하는 식으로 표기하는 것을 원칙으로 하는 것이 범용성이 있을 것이다.

모음이 포함되어 있거나 국제적으로 단어로 발음되는 경우 발음상의 편리함으로 단어로 불리고 있는 것을 인정하는 것이 좋겠다. (ALK : 알크,  BRCA : 브라카, HER2 : 헐투)

유전자 이름이 아닌 명칭의 약자는 본래의 의미를 풀어서 표현하는 것이 합당할 것으로 보인다. (TNBC : 삼중음성유방암,  TMB: 종양변이부담)

“인자” 는 붙일 필요가 없겠다.

현재 제도와 관련된 공식 문서에서도 유전자 이름의 표기가 공식이름의 표기법을 따르고 있지 않고 있는 경우가 있어 통일된 기준이 필요하겠다.

4) 기타

원어	한글 사용	의학용어집 제 6판	논의점
Disease free survival	무병생존기간, 무질병생존	무병생존
Overall survival	전체 생존, 전체생존기간
Recurrence free survival	무재발생존기간, 무재발 생존
Epithelial mesenchimal transition (EMT)	상피간엽이행, 이멤티		상피간엽이행
Chromatin Immunoprecipitation Sequencing (ChIP-Seq)	칩식, 칩시퀀싱		칩시퀀싱
chromothripsis	크로모뜨립시스, 염색체파열		염색체파열
Omics	오믹스
Xenograft	제노그래프트, 이종이식		이종이식
Driver mutation	유발유전자변이

3. 결론

정밀의료는 개개인의 특성에 따른 개별 정보를 아울러서 진단과 치료, 예방에 접목시키고자 하는 것이다. 이로 인해 개별화된 의학용어가 앞으로도 빠른 속도로 늘어갈 것이다. 특히 유전자정보 및 유전자검사에 관련된 용어가 실제로 의료현장에서 사용되는 빈도가 늘어가면서, 환자본인과 의료에 종사하는 비의료인들간에 의사소통이 원활히 될 수 있도록 통일된 우리말 용어의 필요성이 대두되고 있다. 이러한 빠른 변화의 형태를 감안하여, 유전자이름이나 유전자이름이 들어가는 병명의 경우 개개의 명명법을 만들기 보다는 넓게 적용될 수 있는 원칙을 만드는 것이 더 효율적이라고 사료된다.

지정토론 1. 정밀의학 의료현장 용어

김열홍

고려대학교 의과대학 종양혈액내과 교수 / 고려대학교 암연구소 소장

서론

정밀의료의 한경경제용어에서 기술한 사전적 정의는 4차 산업혁명 핵심 기술과 개인의 유전체 정보, 임상 정보, 생활습관 정보 등을 활용해 맞춤형 의료서비스를 제공하는 것을 말한다고 하였다. 또한 네이버 지식백과의 생화학백과에서는 정밀의료(precision medicine)는 환자마다 다른 유전체 정보, 환경적 요인, 생활 습관 등을 분자 수준에서 종합적으로 분석하여 최적의 치료방법을 제공하는 의료서비스를 의미한다고 하였다. 2015년 1월 20일 미국의 오바마 대통령(Barack Hussein Obama, Jr., 1961-)이 신년국정연설에서 정밀의료계획(precision medicine initiative)을 발표하면서 널리 알려졌다. 의료기술, 첨단과학, 방대한 의료 기록을 이용하여 질병의 근본 원인을 이해하고 정확한 치료 타깃을 설정한 후 정밀한 표적치료(targeted therapy)를 수행하는 것이다.

본론

정밀의료의 개념이 도입된 배경은 질환별 대표 약물이 일부 환자에게만 효과를 보이기 때문에  보다 효율적인 방식의 헬스케어에 대한 필요성이 꾸준히 제기되었기 때문이다. 선진국들은 일찌감치 치솟는 의료비 문제에 대응하고, 보다 효과적인 치료를 제공하기 위해 새로운 헬스케어 패러다임의 청사진을 준비해왔고, 오늘날 많은 전문가들과 이해당사자들이 필요한 기술의 확보와 플랫폼 구축에 매진하고 있다. 버락 오바마 미 대통령은 인간 유전체 프로젝트(Human Genome Project, HGP) 완성 후인 2006년 당시 상원의원 자격으로 Genomics and Personalized Medicine Act를 발의했다. 비록 제정에는 실패했지만 이 법안이 표명한 유전체 연구의 확대와 가속, 질병 진단의 정확도 향상, 의약품의 안전성 제고, 새로운 치료법 발견 등은 2015년 연두교서(State of the Union Address)에서 발표한 Precision Medicine Initiative(PMI)를 통해 현실화 됐다. 이듬해인 2016년 연두교서에서는 Cancer Moonshot Initiative를 잇따라 발표함으로써 새로운 헬스케어 패러다임으로의 전환에 박차를 가하고 있다. 축적된 유전체 연구의 성과, 날로 발전하는 정보처리 기술, 그리고 인공지능의 진화가 어우러진 지금이 개인화된 질병 및 건강관리 플랫폼 구현의 적기라고 판단한 결과다. 이 새로운 헬스케어 패러다임을 가장 현실적으로 정의하는 것이 정밀의료다. 정밀의료는 유전정보, 생활습관 등 개인 건강정보를 토대로 최적화된 진단 및 치료를 적용하는 헬스케어 패러다임이다. HGP의 완성으로 인류는 스스로를 규명하는 생물학적 근간인 유전자 염기서열 정보를 확보했고, 이를 기반으로 다양한 생명현상을 이해하고 혁신적인 치료 방안을 고안하는 데 활용하고 있다.

정밀의료(precision medicine)의 개념은 우리에게 더 친숙한 ‘맞춤의료(personalized medicine)’라는 용어로 비교적 오랫동안 존재해 왔다. NRC(National Research Council, 美 국립연구회의)는 맞춤의료를 환자의 특성에 맞게 의학적 치료 방식을 재단하는 것으로 정의했다. NRC는 맞춤의료가 자칫 개별적인 치료제나 기구 등을 만들어내는 듯한 인식을 주는 것을 경계하여 ‘정밀의료’라는 용어를 보고서의 제목으로 채택하고 사용을 권장했다. 정밀의료와 맞춤의료의 유사성은 백악관의 Precision Medicine Initiative(PMI)에서도 드러난다. 백악관이 제시한 정밀의료의 목적에서 개별화된 관리(individualized care)라는 용어의 사용은 정밀의료가 추구하는 바가 그간 헬스케어 분야에 널리 통용되어온 맞춤의료의 지향점과 맞닿아 있음을 보여준다.

“ To enable a new era of medicine through research, technology, and policies that empower patients, researchers, and providers to work together toward development of individualized care.” - The White House Precision Medicine Initiative

정밀의료는 개인의 유전정보, 질병정보, 생활정보 등을 토대로 보다 정밀하게 개인을 분류하고(stratify), 이를 활용하여 효과적인 치료방법(표적항암제 등)을 선택한다는 점에서 맞춤의료의 개념을 구체화 했다고 볼 수 있다. 또한, 정밀의료는 대규모 유전체 정보 분석을 통한 보다 선제적인 헬스케어 서비스 제공까지도 포함하는 개념으로 발전하고 있다. 우리는 앞으로의 논의에서 정밀의료를 구체화된 맞춤의료, 즉 개인을 유전정보, 생활습관 등 개인화된 정보에 따라 특정 질병의 발현 가능성, 특정 치료방식의 수용성 등 의학적 카테고리로 분류하고, 각 개인에 최적화된 진단 및 치료를 적용하는 헬스케어 도구로 간주하겠다.

일본과 대만, 중국 등 다른 한자 문화권 아시아 국가에서는 우리나라의 정밀의료라는 단어 대신 精準醫療 (精准医疗)라는 한자어로 표기하고 있다. 精密醫療, 즉 아주 정교하고 치밀하여 빈틈이 없고 자세한 의술로 병을 고치는 행위라는 같은 개념을 일본과 대만, 중국은 우리나라에는 없는 精準醫療라는 단어로 표기하고 있다.

Precise라는 영문을 나누어보면 pre = pre와 cise = cut으로 이루어져 있어 커팅 된 부분이 먼저 잘리고 분명함을 의미한다. Precise의 정의는 명확하고 정확한, 즉 경계 및 범위가 명확한 것으로 극도의 정확성에 초점이 맞추어져 있고 세부 사항의 정확성에 더 중점을 둔다. Precision의 단어적 의미에 정확, 정밀, 신중함이 모두 포함되므로 의료의 특성과 매우 잘 맞는 것으로 보인다.

의료 현장에서 정밀의료가 가장 먼저 보편화되어 가고 있는 종양학의 경우 몇몇 암종은 암유전체의 변화와 조직학적 특성에 따라 4~5개의 소그룹으로 분류하고 그룹별 치료약제나 전략을 달리하고 있다. 환자들은 이미 인터넷 등 다양한 경로를 통하여 해당 지식을 접하고 자신의 암이 어느 특정 그룹에 속하는지를 알고자 하며 의료진에게 문의하는 실정이다. 대표적인 예로 유방암의 luminal type A, luminal type B, HER2 positive luminal B, nonluminal HER2 positive, triple negative 분류가 있으며, 위암도 Chrmosomal instability, Epstein-Barr virus 양성, microsatellite instablility, Genomically stable 등 4 그룹으로 분류하고 있다. 직결장암은 유전자 발현 패턴에 따라 consensus molecular subtype (CMS) 1, 2, 3, 4로 구분하고 있다. 뿐만 아니라 장기별로 구분하여 진단하던 암에서 벗어나 모든 고형암 중 특정 유전자 변이가 공통적으로 발견되는 소수의 환자들이 있으며 이들 암환자들은 해당 유전자 변이를 타겟으로 하는 표적치료제에 동일한 반응을 보여 tissue-agnostic 신약허가가 이루어지고 있다. Microsatellite instablility 암종에 면역관문억제제, high tumor mutational burden 종양에 면역관문억제제의 병용치료, RET 유전자 돌연변이 혹은 fusion 암종에 RET 차단 티로신키나제 억제제, NTRK fusion 암종에 TRK 저해제등이 대표적이다. 비소세포 폐암은 EGFR mutant, ALK fusion, ROS1 fusion 등 유전자 변이 뿐 아니라 유전자의 특정 부위 변이 (EGFR T790M 등)까지 통상적으로 분류 및 사용되고 있어 이에 대한 의학용어의 정리가 필요하다.

결론

정밀의료는 개인의 유전정보, 질병정보, 생활정보 등을 토대로 보다 정밀하게 개인을 분류하는 과정이 필요하기 때문에 환자들을 수 없이 다양한 그룹으로 분류하게 되며, 이들 환자군을 각각 특성에 따라 의학용어를 통일하여 사용하기 위한 논의와 명명법 제정이 요구된다.

참고문헌

National Research Council(2011), Toward precision medicine: building a knowledge network for biomedical research and a new taxonomy of disease, The National Academies Press, Washington. D.C.

PMI Working Group(2015), The Precision Medicine Initiative cohort program – building a research foundation for 21st century medicine, NIH

U.S. National Library of Medicine (Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/ precisionmedicine/initiative

지정토론2. 정밀의학 의료현장 용어

박웅양

성균관대학교 의과대학 분자세포생물학교실 교수 / 삼성유전체 연구소장

1. 서론

정밀의학은 internet of medical things (IoT), 즉 의료 사물인터넷이라는 다소 생소한 용어로 설명할 수 있다. 즉 개인과 연관된 수많은 정보를 기반으로 각 개인에게 최적의 예방, 진단 및 치료에 걸쳐 의료서비스를 하는 것을 의미한다. 정밀의학이 가능하게 된 것은 4차산업혁명을 유발하고 있는 인공지능, 클라우드, 빅데이터와 같은 기술들이 있기 때문이다. 과거와 달리 개인의 유전체정보, 의료정보, 환경정보와 자신의 생활정보를 수집하고 분석하여 해석하는 것이 가능하게 되었기 때문이다.

정밀의학을 도입한다는 의미는 이제까지 의료의 패러다임으로부터 벗어나서 데이터에 기반한 개인 맞춤의료에 대한 가치와 중요성을 동의하는 것이다. 이를 위해서는 기술개발과 검증도 필요하지만 제도와 규제가 뒷받침이 되어야 한다. 작년부터 시작한 NGS기반 유전자 패널검사의 보험급여 적용은 우리나라가 전세계적으로 국가 건강보험으로 처음 도입한 제도이다. 이러한 제도가 정착되기 위해서는 정밀의학에 대한 교육과 훈련이 수반되어야 한다. 의료 종사자뿐 만이 아니라 일반 환자와 소비자들이 정확하게 정밀의학을 이해할 수 있는 용어의 정리가 필요하다.

2. 본론

정밀의학에서는 새로운 영역의 지식과 기술이 의학에 접목되고 있다. 기존의 의학적 지식에 유전체 정보와 인공지능, 인터넷, 클라우드가 활용되는 것인데, 실제 컴퓨터공학자나 수학자의 역할이 중요하다. 이는 정밀의학 분야에 사용되는 용어들 중에는 의학이외에 공학분야의 개념과 방법이 도입될 수 밖에 없다.

정보화 사회에서는 다소 기존 학문발전 체계와 다르게 분야가 정의되고 발전되기 보다 사회의 필요에 의해서 발전하는 경향이 있는데, 정밀의학의 경우에도 이미 인터넷을 통해 “전문가들”에 의해 백과사전 수준의 작업들이 진행되고 있다. 대표적인 예로 관련 분야의 용어 정의가 한국분자세포생물학회나 생화학분자생물학회를 통한 “네이버 백과사전”을 통해 작업중에 있으며, 일부 기초적인 정밀의학 분야 용어들이 포함되어 있다. 이러한 작업은 “전문가들”의 집단 작업에 의해 이루어 지기 때문에 비교적 많은 의견들이 취합되고 정리되는 경향이다.

영문명	한글명	유사어
molecular clock	분자시계
1000 genome project	1000 유전체사업
international hapmap project	1배체지도사업
single cell genomics	단일세포유전체
single cell proteomics	단일세포단백체
proteogenomics	유전단백체
data reconciliation	데이터 보정
microRNA target prediction	마이크로RNA 타겟 예측	마이크로 알엔에이 타겟 예측
transcription factor target prediction	전사인자 타겟 예측
text mining	텍스트 마이닝
expectation maximization method	기대값 최대화 알고리즘	EM 알고리즘
bootstrapping	부트스트래핑	부트스트랩
support vector machine	서포트 벡터 머신	지지 벡터 기계, 서포트 벡터 기계
markov chain	마르코프 체인	마르코프 연쇄
empirical statistical analysis	실험통계분석법
t-distributed stochastic neighbor embedding, t-SNE	t-분포 확률적 임베딩
metabolic flux analysis	대사흐름분석
flux balance analysis	흐름균형분석
boolean network	불리언 네트워크
network clustering	네트워크 클러스터링	네트워크군집화
network centrality	네트워크 중심성	네트워크 중앙성
synthetic biology	합성생물학
metagenome analysis	메타게놈 분석	메타지놈 분석

또 하나의 특징은 정밀의학 분야는 데이터의 공유와 커뮤니케이션이 중요한 분야로 기존의 글로벌화 되는 것보다 더 빠르게 세계화되어야 한다. 용어의 측면에서 보면 새로운 정밀의학 분야 용어를 이해하고 번역하기 보다는 외래어 그대로 사용하는 것이 다른 연구자들과 소통하는데 더 효율적일 수 있다. 물론 용어에 대한 정의는 자세하게 한글로 설명하는 것이 필요하지만 굳이 용어를 번역하여 혼란을 초래할 필요는 없을 것이다. 유전학 분야의 경우 “inherited disease”와 “genetic disease”이 모두 “유전질환”으로 번역되는데, 두 가지는 전혀 다른 의미를 갖는 질환이다. 즉 환자에게 유전질환이라고 설명하면 조상으로부터 이어지는 가계의 문제로 인식되지만 실제 희귀질환의 대부분은 한 환자의 DNA의 de novo로 발생하는 질환이다. 따라서 이를 정확하게 구분하기 위해서는 더 세분하는 용어를 만들거나 외래어로 표기하는 것이 더 정확하다고 할 수 있다.

3. 결론

정밀의학은 새로운 학문 분야이면서 동시에 다양한 학문분야가 융합된 새로운 개념들이 적용되어 계속 진화하고 있다. 따라서 새로운 용어의 정의를 통해 정확하게 사용할 수 있는 가이드라인이 필요하다. 용어의 한글 번역도 중요하지만 실제 새로운 용어를 정확하게 설명할 수 있는 작업이 동시에 이루어져야 한다. 학문분야가 빠르게 변하고 있어서 계속 새로운 용어가 출현할 것이다. 이를 위해서는 용어의 표기에 대한 약속은 반드시 필요하다. 마지막으로 간과해서 안될 것은 다른 연구자들과의 소통을 위해서는 우리만을 위한 용어가 되지 않도록 해야 할 것이다.